Spontán mutáció: osztályozás, okok, példák

Milyen mutációkat spontánnak neveznek? Ha a kifejezést egy hozzáférhető nyelvre fordítja, akkor ezek természetes hibák, amelyek a genetikai anyag belső és / vagy külső környezetben való kölcsönhatása során merülnek fel. Az ilyen mutációk általában véletlenszerűek. Ezeket a nemi szervekben és a test más sejtjeiben észlelik.

A mutációk exogén okai

spontán mutáció

A spontán mutáció a vegyi anyagok, a sugárzás hatása alatt magas vagy alacsony hőmérséklet, ritka levegő vagy nagy nyomás hatására fordulhat elő.

Minden évben egy személy felszívódikegy ionizáló sugárzás egytizede, ami természetes sugárzási háttér. Ez a szám magában foglalja a Föld magjának gamma-sugárzását, a napsugarat, a földkéreg vastagságában lévő és a légkörben feloldott elemek radioaktivitását. A kapott dózis függ attól is, hogy hol található a személy. Az összes spontán mutáció negyede éppen ennek a tényezőnek a következménye.

Ultraibolya sugárzás, ellentétben a hagyományos bölcsességgelvéleménye, elengedhetetlen szerepet játszik a DNS-bomlások előfordulásában, mivel nem képes elég mélyen behatolni az emberi test belsejébe. De a bőr gyakran túlzott insoláció (melanoma és egyéb rákos megbetegedések) szenved. Azonban az egysejtű organizmusok és vírusok a napfény hatása alatt mutatkoznak.

Túl magas vagy alacsony hőmérsékletek is okozhatnak változásokat a genetikai anyagban.

A mutációk endogén okai

spontán mutációk példái

A fő okok miértvan spontán mutáció, vannak endogén tényezők. Ezek közé tartoznak az anyagcsere melléktermékei, a replikáció, javítás vagy rekombináció folyamata hibái és mások.

  1. Replikációs hibák:
    - spontán átmenetek és nitrogénbázisok inverziói;
    - DNS-polimeráz hibák miatti nukleotidok helytelen beépítése;
    - nukleotidok, például guanin-citozin kémiai helyettesítése adenin-guanin segítségével.
  2. Helyreállítási hibák:
    - olyan DNS-mutációk, amelyek felelősek a DNS-lánc egyes részeinek a külső tényezők hatására történő szakadását követően.
  3. Rekombinációs problémák:
    - a meiózis vagy mitózis során bekövetkező áthaladás folyamatában fellépő kudarcok a bázisok lerakódásához és befejezéséhez vezetnek.

Ezek a fő tényezők, amelyek spontánakmutációk. A hibák oka lehet a mutátor gének aktiválása, valamint a biztonságos kémiai vegyületek aktívabb metabolitokká való átalakulása, amelyek befolyásolják a sejtmagot. Ráadásul még vannak strukturális tényezők. Ezek magukban foglalják a nukleotidok szekvenciájának ismételt megismétlését a lánc átrendeződésének helyén, a genomban szerkezetileg hasonló további DNS szakaszok jelenléte, valamint a genom mozgó elemei.

A mutáció patogenezise

spontán mutációs okok

Spontán mutáció keletkezikaz összes fenti tényező hatása, együttesen vagy külön-külön a sejtélet meghatározott időszaka alatt. Van olyan jelenség, mint a leány és az anyai DNS-szálak párosodásának csúszó szakadása. Ennek eredményeként gyakran képződnek peptidek hurkái, amelyeket nem lehet megfelelően beépíteni a szekvenciába. Miután eltávolították a felesleges DNS-t a lányláncból, a ciklusok mind reszekcióban (törlés) és beágyazódásban (duplikációk, beillesztések). A megjelenő változások a következő sejtosztódási ciklusokban rögzülnek.

A felmerülő mutációk száma és száma függ az elsődleges DNS-struktúrától. Egyes tudósok úgy vélik, hogy feltétlenül minden DNS-szekvencia mutagenikus, ha kanyarokat képeznek.

A leggyakoribb spontán mutációk

spontán mutációs érték

Ami a leggyakrabban manifesztálódik a genetikai folyamatbananyagi spontán mutációk? Ilyen állapotok például a nitrogénbázisok elvesztése és az aminosavak eltávolítása. A citozinmaradékok különösen érzékenyek rájuk.

Bizonyított, hogy ma több minta gerincesek felének van a citozinmaradványainak mutációja. A deaminálás után a metilcitozin timinra változik. A szakasz másolatai megismétlik a hibát, törlik vagy megduplázódnak, és egy új töredékre mutálnak.

A gyakori spontán mutációk másik okaSzámos pszeudogént kell figyelembe venni. Emiatt egyenlőtlen homológ rekombinációk alakulhatnak ki a meiózis folyamán. Az eredmény egy átrendeződés az egyes nukleotidszekvenciák génjein, fordulataiban.

Polimeráz mutagenezis modell

spontán mutációk jelentkeznek

E modell szerint spontán mutációka DNS-t szintetizáló molekulák véletlen hibáinak eredménye. Az első ilyen modellt Bresler mutatta be. Azt javasolta, hogy mutációk jelennek meg annak a ténynek köszönhetően, hogy a polimerázok egyes esetekben nem komplementer nukleotidokat helyeznek be a szekvenciába.

Évekkel később, hosszú csekkek utánkísérleteket, ezt a nézőpontot elfogadták és elfogadták a tudományos világban. Vannak bizonyos minták is, amelyek lehetővé teszik a tudósok számára, hogy irányítsák és irányítsák a mutációkat, felfedve bizonyos DNS-szakaszokat az UV fényhez. Így például kiderült, hogy a sérült triplethez képest az adenin a leggyakrabban beágyazódik.

Tautomer mutagenezis modell

Egy másik elmélet elmagyarázza a spontán és aa mesterséges mutációkat Watson és Crick (a DNS-struktúra felfedezői) javasolta. Azt állították, hogy a mutagenezis alapja az, hogy bizonyos DNS-bázisok képesek tautomer formákká válni, amelyek megváltoztatják a vegyületek bázisok kialakulásának módját.

Miután a hipotézis aktívan megjelentfejlesztették ki. Az ultraibolya sugárzás után új nukleotidokat fedeztek fel. Ez lehetővé tette a kutatók számára új kutatási lehetőségeket. A modern tudomány még mindig vitatja a tautomer formák szerepét a spontán mutagenezisben és annak az észlelt mutációk számára gyakorolt ​​hatását.

Egyéb modellek

Spontán mutáció lehetséges aNukleinsavak DNS polimeráz felismerése. Poltaev és a szerzők tisztázzák azt a mechanizmust, amely biztosítja a komplementaritás elvének betartását a leány DNS-molekulák szintézisében. Ez a modell lehetővé tette számunkra, hogy tanulmányozzuk a spontán mutagenezis előfordulási mintáit. A tudósok kifejtették felfedezésüket, hogy a DNS szerkezetének változásának fő oka a nem kanonikus nukleotidpárok szintézise.

Azt javasolták, hogy az alagsorban söpörni foga DNS-szegmensek deaminálása miatt. Ez a citozin és a timin vagy uracil változásához vezet. Az ilyen mutációk miatt inkompatibilis nukleotidok párok képződnek. Ezért a következő replikáció során átmenet alakul ki (a nukleotidbázisok pontcsere).

Mutáció besorolás: spontán

A mutációk különböző osztályozásai függenek attól, hogy melyik kritérium alapozza őket. A génfunkció változásának természetét tekintve elválik:

- hipomorf (a mutált allélek kevesebb fehérjét szintetizálnak, de hasonlóak az eredetihez);
- amorf (a gén teljesen elvesztette a funkcióját);
- az antimorf (mutált gén teljesen megváltoztatja az általa képviselt tulajdonságot);
- neomorf (új jelek jelennek meg).

De gyakoribb osztályozás, amely az összes mutációt a változó struktúrával arányosan osztja el. különböztetünk meg:

1. Genomikus mutációk. Ezek közé tartozik a poliploidia, vagyis egy genom három vagy több kromoszómával és egy aneuploidia kialakulása - a genomban lévő kromoszómák száma nem több haploid.
2. Kromoszómális mutációk. Az egyes kromoszóma régiók jelentős átrendeződései vannak. Megkülönböztetni az információvesztést (törlés), annak megduplázását (megkettőzését), a nukleotidszekvenciák tájékozódását (inverzió) megváltoztatni, valamint a kromoszómaszakaszok áthelyezését más helyre (transzlokáció).
3. Génmutáció. A leggyakoribb mutáció. A DNS-láncban több véletlenszerű nitrogénbázis van helyettesítve.

A mutációk hatásai

spontán és mesterséges mutációk

Spontán mutációk - okokdaganatok, felhalmozódási megbetegedések, az emberek és állatok szerveinek és szöveteinek diszfunkciói. Ha a mutált sejt egy nagy multicelluláris organizmusban található, akkor nagy valószínűséggel az apoptózis (programozott sejtes halál) kiváltásával elpusztul. A szervezet irányítja a genetikai anyag megőrzését, és az immunrendszer segítségével megszabadul minden lehetséges sérült sejttől.

Egy esetben, több százezerből, a T-limfociták nemnekik van ideje felismerni a sérült struktúrát, és olyan sejtek klónját adják, amelyek szintén mutált gént tartalmaznak. A sejtek konglomerátumának már van más funkciója, toxikus anyagokat termel és negatívan hat a szervezet általános állapotára.

Ha a mutáció nem a szomatikus, hanem agenitális sejt, a változásokat az utódokban fogják megfigyelni. Szervek veleszületett rendellenességeit, deformitásait, anyagcserezavarokat és felhalmozódási betegségeket mutatnak ki.

Spontán mutációk: jelentése

milyen mutációkat neveznek spontánnak

Egyes esetekben látszólag korábban haszontalana mutációk hasznosak lehetnek az új életkörülményekhez való alkalmazkodásban. Ez mutációt jelent a természetes szelekció mértékének. Az állatok, madarak és rovarok olyan álcázó színűek, amelyek megfelelnek a területnek, ahol élnek, hogy megvédjék magukat a ragadozóktól. De ha az élőhelyük megváltozik, akkor a természet megpróbálja megvédeni a fajot a kihalástól. Az új körülmények között a legmegfelelőbbek túlélik és átadják ezt a képességet másoknak.

A mutáció inaktív területeken fordulhat elő.genomot, majd a fenotípus látható változásait nem figyelik meg. A "károsodás" észlelése csak speciális vizsgálatok segítségével lehetséges. Meg kell vizsgálni a kapcsolódó állati fajok és genetikai térképek eredetét.

A spontaneitási mutációk problémája

A múlt század negyvenes éveiben voltaz elmélet, miszerint a mutációkat kizárólag a külső tényezők befolyásolják, és segítenek nekik alkalmazkodni. Ennek az elméletnek a teszteléséhez speciális tesztelési és ismétlési módszert dolgoztam ki.

Az eljárás az volt, hogy kicsiSzámos azonos fajtájú baktériumot vetettek a kémcsövekre, és több vakcináció után antibiotikumokat adtak hozzájuk. A mikroorganizmusok egy része túlélte, és átkerültek egy új környezetbe. A különböző csövekbői származó baktériumok összehasonlítása azt mutatta, hogy az ellenállás spontán módon jött létre mind az antibiotikummal való érintkezés előtt, mind azt követően.

Az ismétlés módja az volt, hogya gyapjúszövetet mikroorganizmusokká transzferálják, majd egyszerre több tiszta tápközegbe juttatják. Új telepeket tenyésztettünk és antibiotikumokkal kezeltünk. Ennek eredményeképpen a különböző csövekben túlélte a baktériumokat, amelyek a táptalajon ugyanazon a területen találhatók.